TörökországDiagnózis és szűrés
Samsunban 794 emphysemás beteg közül 31-nél találtak alfa-1-antitripszin-génváltozatot
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Samsunban a tüdőtágulásban (emphysemában) szenvedő betegeket alfa-1-antitripszin-hiányra szűrték. Az ujjbegyből vett száraz vércseppel 794 beteget vizsgáltak meg. A betegek közül 31-nél, vagyis 4%-uknál találtak génváltozatot. A hiány leginkább a tüdőben kiterjedten elhelyezkedő emphysema-típusnál fordult elő. Hat beteg kapta a hiányzó fehérjét pótló kezelést.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Emphysemás betegeknél, különösen ha fiatalon vagy dohányzás nélkül betegedtek meg, ez az egyszerű vizsgálat korai diagnózist tehet lehetővé. Hogy szükség van-e a vizsgálatra, azt a tüdőgyógyász ítéli meg.
Forrás
Tudományos közlemény: Alpha-1 Antitrypsin Genotype Distribution in Patients with Emphysema. International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease, 2025. DOI: 10.2147/COPD.S531347 · PubMed 40821999
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Alfa-1-antitripszin-hiány (AATD)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.