Tüdőbetegségek
A magzat rekeszizmán még az anyaméhben nyílás keletkezik. A hasi szervek a mellkasba kerülnek. A tüdő nem tud megfelelően kifejlődni.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Tüdőbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A rekeszizom a mellkast és a hasüreget elválasztó, a légzést segítő izom. Ha a magzati fejlődés során a rekeszizom nem fejlődik ki teljesen, nyílás marad rajta. A szervek, például a gyomor és a belek, a mellkasba kerülnek. A tüdő összenyomódik, és kicsi marad. Ezért a születéskor súlyos légzési probléma léphet fel.
A tünetek többnyire közvetlenül a születés után kezdődnek.
Többnyire már a terhesség alatt, ultrahangon látható. Születés után a fizikális vizsgálat és a mellkasröntgen megerősíti a diagnózist. Más fejlődési rendellenességeket is keresnek.
A nyílást műtéttel zárják. A szerveket visszahelyezik a hasüregbe. A csecsemő a műtét előtt és után légzéstámogatást kap. Egyes csecsemőknél szív-tüdő gépre van szükség. A kimenetel nagyrészt attól függ, mennyire fejlődött ki a tüdő. Hazabocsátás után rendszeresen ellenőrzik a légzést, a táplálást és a növekedést. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az önmagában előforduló rekeszsérv ritkán örökletes. A legtöbb családban csak egy gyermek érintett. Néha egy szindróma vagy kromoszóma-eltérés része. Ilyenkor az, hogy a családban ismét előfordul-e, az adott állapottól függ. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban 17, veleszületett rekeszsérvvel született csecsemőnél végeztek kiterjedt genetikai vizsgálatot.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 34 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 24 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07187206
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05201144
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT06946576
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT07850934
4. fázis · engedélyezett gyógyszerrel végzett utánkövetéses vizsgálatRésztvevőket toborozNCT05213676
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
KoreaKutatások és klinikai vizsgálatok
Koreában 20 központból 86 LAM-ban szenvedő nő adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem 290 PCD-s (primer ciliáris diszkinéziás) beteg adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Koç Egyetem 200, biopsziával diagnosztizált beteget követett legfeljebb 15 évig.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.