TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Új genetikai eredmények 13 törökországi Kabuki-szindrómás betegnél
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az ankarai és trabzoni genetikai csoportok Kabuki-szindrómás betegeket vizsgáltak. Mind a tizenhárom betegnél változást találtak a KMT2D génben. Ezek közül hármat most írtak le először. Szív- és szemeltérést 11, veseeltérést 7 betegnél észleltek. Hat betegnél halláscsökkenés állt fenn.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A szindróma számos szervet érinthet. Ezért fontosak a szív-, szem-, vese- és fülvizsgálatok. A követési tervet beszélje meg orvosával.
Forrás
Tudományos közlemény: Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants. European Journal of Medical Genetics, 2025. DOI: 10.1016/j.ejmg.2025.105052 · PubMed 41061959
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Kabuki-szindróma
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.