← Összes betegség

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek

Kabuki-szindróma

Veleszületett genetikai szindróma. Jellegzetes arcvonások, fejlődési elmaradás és alacsony termet jellemzi.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A legtöbb érintettnél a KMT2D, kevesebbeknél a KDM6A génben található változás. Ezek a gének szabályozzák más gének bekapcsolását a fejlődés során. Emiatt az arc, a csontváz, az agy és egyes szervek eltérően fejlődnek. Nevét onnan kapta, hogy az arc megjelenése a japán kabuki színház sminkjére emlékeztet.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek az enyhétől a súlyosig változnak. A következők fordulhatnak elő:

  • Ívelt szemöldök, hosszú szempillák, hosszú szemrés
  • Fejlődési elmaradás és tanulási nehézség
  • Alacsony termet
  • Izomernyedtség (petyhüdt izomzat)
  • Kifejezett párnácskák az ujjbegyeken
  • Gerincferdülés, rövid kisujj
  • Szívproblémák, gyakori fülgyulladás és halláscsökkenés
  • Szájpadhasadék és fogászati problémák

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózist genetikai vizsgálat vagy a jellegzetes jelek alapján állítják fel. A genetikai vizsgálat a KMT2D és a KDM6A gént nézi meg. Ha az eredmény nem egyértelmű, egy speciális „epigenetikai lenyomat” vizsgálat segíthet.

Kezelés és ellátás

A betegségnek nincs engedélyezett célzott kezelése, a kutatások folyamatban vannak. Az ellátás a tünetekre irányul, és csapatmunkában zajlik. Fontos a korai fejlesztés, a gyógypedagógia, a gyógytorna és a logopédia. A szívprobléma, a szájpadhasadék, a csípő- vagy gerincprobléma műtétet igényelhet. Halláscsökkenés esetén hallókészülék vagy műtét jöhet szóba. Egyes gyermekeknél növekedésihormon-kezelés is megpróbálható. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A legtöbb gyermeknél a génváltozat újonnan alakul ki, és a családban nincs más beteg. A KMT2D gén változása domináns módon öröklődik. Beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. A KDM6A gén változása X-hez kötötten öröklődik. Genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Kabuki syndrome · NORD: Kabuki Syndrome

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Mikor kezdődik általában?
Születés előtt, Csecsemőkor, Újszülöttkor
Érintett gén(ek)
KMT2D, KDM6A

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Kabuki

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:2322

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD2F.1Y

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.