TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
53 beteg a koponyavarratok korai záródásával Isztambulban: az Apert-szindróma súlyosabb lefolyású
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Egy isztambuli központ azokat a szindrómákat vizsgálta, amelyekben a koponyacsontok idő előtt összenőnek. A vizsgálatban 40 család 53 betege szerepel. Közülük 12-nek Apert-szindrómája volt. Apert-szindrómában gyakoribbak voltak a szívproblémák, a szájpadhasadék és a fejlődési elmaradás. Ezeket a gyermekeket többször operálták.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Apert-szindrómában több szakterület együttműködésével zajló gondozásra van szükség. A vizsgálatban az Apert-szindrómás családokban nem figyeltek meg öröklődést. Az Ön családjára vonatkozó kockázatot klinikai genetikus értékeli.
Forrás
Tudományos közlemény: The Clinical and Molecular Spectrum of Turkish Patients with Syndromic Craniosynostosis: A Single Center Study. Turkish Archives of Pediatrics, 2026. DOI: 10.65717/TurkArchPediatr.2026.25408 · PubMed 42084887
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Apert-szindróma
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.