Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Örökletes betegség, amelyben a koponyacsontok idő előtt összenőnek. A fej és az arc alakja érintett. A kéz- és lábujjak összenőttek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az FGFR2 gén változása a csontsejtek idő előtti éréséhez vezet. A koponyacsontok idő előtt összenőnek, és a fej nem tud normálisan növekedni. Az arc középső része besüppedtnek látszik. A kéz- és lábujjak is összenőve születnek.
A tünetek súlyossága személyenként eltérő.
A diagnózist többnyire születéskor vagy csecsemőkorban, fizikális vizsgálattal állítják fel. A csontokat CT-vel vagy MR-rel vizsgálják. Az FGFR2 gén genetikai vizsgálata megerősíti a diagnózist. Egyes eltérések már születés előtt, ultrahanggal is láthatók.
A kezelés a tünetekre irányul. A koponya miatt korai műtétre lehet szükség. Az arc, a kéz és a láb helyreállító műtétjeit végzik el. Hallókészülék, gyógytorna, ergoterápia és gyógypedagógiai fejlesztés nyújt támogatást. Az ellátás szakértői csapattal folyik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Domináns módon öröklődik. Szinte minden eset családi előzmény nélkül, új génváltozással kezdődik. Az apa életkorának előrehaladtával ez a kockázat nő. Az érintett személy minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés valószínűsége. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Apert syndrome · NORD: Apert Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli központ azokat a szindrómákat vizsgálta, amelyekben a koponyacsontok idő előtt összenőnek.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:87 · ICD-11 LD24.G2
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.