USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az LCA5-gén okozta Leber-féle congenitalis amaurosisban a génterápia 3 felnőttnél javította a látást
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az Egyesült Államokban génterápiát próbáltak ki az LCA5-génhez kötött veleszületett vakságban. A korai fázisú vizsgálatban 3 felnőtt vett részt. A gyógyszert az egyik szemben a recehártya alá juttatták. Súlyos mellékhatást nem észleltek. A fényérzékenység egy hónapon belül nőtt, és egy évig fennmaradt.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez nagyon kis, korai fázisú vizsgálat. Az eredményeket csak nagyobb vizsgálatokkal lehet megerősíteni. Az LCA-nak sok különböző genetikai típusa van.
Forrás
Tudományos közlemény: Recovery of cone-mediated vision in Lebercilin associated retinal ciliopathy after gene therapy: One-year results of a phase I/II trial. Molecular Therapy, 2025. DOI: 10.1016/j.ymthe.2025.06.035 · PubMed 40598770
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Leber-féle congenitalis amaurosis (LCA)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.