← Összes betegség

Szem- és hallásbetegségek

Leber-féle congenitalis amaurosis (LCA)

Csecsemőkorban kezdődő súlyos látásvesztéssel járó örökletes retinabetegség. A retina a szem fényérzékelő hátsó rétege. A csecsemőkori örökletes súlyos látásvesztés egyik fő oka.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A retina fényérzékelő sejtjei születéstől fogva nem működnek megfelelően. Ezért a látás már az első életévben súlyosan károsodik. Több mint 20 gén okozhatja a betegséget. Egyes típusokban a látás évekig változatlan marad, másokban idővel romlik.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

Az első jel az, hogy a csecsemő kevéssé reagál a látott dolgokra.

  • Súlyos látásvesztés csecsemőkorban
  • A szem akaratlan remegése, azaz nystagmus
  • Fényérzékenység
  • A pupillák lassú vagy hiányzó fényreakciója
  • Kancsalság
  • A szem ujjal való nyomkodásának és dörzsölésének szokása
  • Erős távollátás (hypermetropia), azaz a közeli tárgyak homályos látása
  • Szürkehályog vagy a szaruhártya elvékonyodása és előredomborodása, azaz keratoconus (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az orvos megvizsgálja a csecsemő látási reakcióit és szemmozgásait. Az ERG-vizsgálat a retina fényre adott válaszát méri; LCA-ban ez a válasz nagyon gyenge vagy hiányzik. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist, és segít meghatározni a kezelési lehetőségeket.

Kezelés és ellátás

Az RPE65 gén két változatát hordozók számára van engedélyezett génterápia. Ezt a kezelést műtéttel juttatják a retina alá. A többi típusra génterápiát és más módszereket vizsgálnak. Fontosak a gyengénlátóknak szóló segédeszközök, a szemüveg vagy kontaktlencse, valamint a korai fejlesztés. A szemdörzsölés visszaszorítása segíthet a szaruhártya védelmében. Ha vese- vagy hallásprobléma is van, azt is követik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Többnyire recesszív módon öröklődik. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban ez az esély nagyobb lehet. Ritkábban domináns módon öröklődik; ilyenkor a beteg szülőtől 2-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek örökli. A genetikai vizsgálat azt is megmutatja, alkalmas-e a beteg génterápiára. A családoknak genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Világszerte)
Mikor kezdődik általában?
Csecsemőkor, Újszülöttkor
Érintett gén(ek)
PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, CABP4

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: LCA

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 9 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Szem- és hallásbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:65

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 9B70

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.