TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország: 25 központ 107 gyermekével megjelent az egyik legnagyobb mevalonát-kináz-hiányos esetsorozat
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Törökországban 25 gyermekreumatológiai központban 107, mevalonát-kináz-hiányban (MKD) szenvedő gyermeket vizsgáltak. A tünetek medián 7 hónapos korban kezdődtek. A diagnózist viszont medián 71 hónapos korban állították fel. A leggyakoribb tünet a láz volt, ezt a hasi fájdalom követte. A betegség 19 olyan gyermeknél is jelentkezett, akiknél csak az egyik génpéldányban volt változás. A kanakinumabot kapók több mint felénél teljes választ értek el.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Csecsemőkorban kezdődő, visszatérő lázrohamok esetén erre a betegségre is gondolni kell. A diagnózis évekig késhet. A kezelést gyermekreumatológussal közösen választják ki.
Forrás
Tudományos közlemény: Phenotype-genotype correlation and treatment outcomes in mevalonate kinase deficiency: A large Turkish cohort. Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2026. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2026.152963 · PubMed 41833237
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Mevalonát-kináz-hiány (MKD, hiper-IgD-szindróma)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.