Vér- és immunrendszeri betegségek
Csecsemőkorban kezdődő, lázrohamokkal járó örökletes betegség. Enyhe formája hiper-IgD-szindróma, súlyos formája mevalonsav-acidúria néven ismert.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az MVK génben bekövetkezett változás miatt a mevalonát-kináz nevű enzim csökkent mértékben működik. Ez az enzim részt vesz a koleszterin előállításában. Az enzimhiány gyulladásos rohamokat okoz. Minél kevesebb az enzim, annál súlyosabb a betegség lefolyása.
A lázas rohamok többnyire 3–6 napig tartanak. Rohamok idején a következők fordulhatnak elő:
Rohamok idején a vizeletben megemelkedett mevalonsavszint mutatható ki. Az MVK gén genetikai vizsgálata megerősíti a diagnózist. A vér gyulladásos értékeit és a vizeletvizsgálatokat a követés során használják.
A gyulladáscsökkentő gyógyszerek és a kortizon enyhíthetik a rohamokat. A gyulladást gátló biológiai gyógyszereket is alkalmazzák. Erre a betegségre van engedélyezett biológiai kezelés. A rohamok az életkorral ritkulhatnak. A kezelést kapó gyermekeknél évente legalább kétszer vér- és vizeletvizsgálatot végeznek. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az öröklődés recesszív. Az anya és az apa többnyire egészséges hordozó. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Mevalonate kinase deficiency · PRINTO/PReS: Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) (veya Hiper IgD Sendromu) · Orphanet: Mevalonate kinase deficiency (ORPHA:309025)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 25 gyermekreumatológiai központban 107, mevalonát-kináz-hiányban (MKD) szenvedő gyermeket vizsgáltak.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:309025
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C52.10
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.