USADiagnózis és szűrés
Újszülöttkori genomszűrés New Yorkban: az első 4000 csecsemő 3,7%-ánál lett pozitív az eredmény
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az Egyesült Államokban, New York városában a csecsemőknél a sarokból vett vérmintás szűrés mellett genomszűrést is végeznek. A GUARDIAN nevű vizsgálat első eredményei a JAMA folyóiratban jelentek meg. A családok 72%-a vállalta a részvételt, és 4000 csecsemőt szűrtek meg. A szűrés 156 olyan, korán kezdődő betegségre terjedt ki, amelynek van kezelése. A csecsemők 3,7%-ánál lett pozitív az eredmény; ezek között a rutinszűrésben nem keresett betegségek is voltak.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez kutatás; a genomszűrés még nem rutinszerű gyakorlat. A szűrési eredmény önmagában nem diagnózis, kiegészítő vizsgálattal kell megerősíteni.
Forrás
PubMed (JAMA): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions
Tudományos közlemény: Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA, 2025. DOI: 10.1001/jama.2024.19662 · PubMed 39446378
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.