EurópaDiagnózis és szűrés
Újraelemezték a diagnózis nélküli európai betegek genetikai adatait: 506 család kapott diagnózist
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Európában 37 szakosodott központ újraelemezte a diagnózis nélkül maradt ritka betegségek adatait. A Solve-RD nevű vizsgálat a Nature Medicine folyóiratban jelent meg. Hatezer család 6447 tagjának genetikai adatait vizsgálták át újra. Ezzel a rendszerezett újraelemzéssel 506 család kapott diagnózist. A szakértők kiegészítő vizsgálataival a teljes diagnosztikai arány 12,6%-ra emelkedett.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Azoknál a családoknál, ahol a genetikai vizsgálat nem hozott eredményt, az adatok évek múlva újraelemezhetők. Ez olykor diagnózishoz vezet. Erről kérdezze meg genetikus szakorvosát.
Forrás
Tudományos közlemény: Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w · PubMed 39825153
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.