TörökországDiagnózis és szűrés
9 örökletes fruktózintoleranciás beteg Ankarában: az édességek kerülése elfedheti a diagnózist
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az ankarai Etlik Városi Kórházban 9, örökletes fruktózintoleranciában szenvedő beteg adatait vizsgálták. A betegek nyolc különböző családból származtak. Valamennyien maguktól kerülték a cukros ételeket. A leggyakoribb panaszok a hányás, a zsírmáj és az emelkedett májfunkciós értékek voltak. Emiatt a vizelet cukortesztjei negatívak lettek; a diagnózist az ALDOB-gén vizsgálata alapján állították fel.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ha gyermeke feltűnően kerüli a gyümölcsöt és az édességet, mondja el az orvosnak. Ebben a betegségben a diagnózishoz génvizsgálat javasolt.
Forrás
Tudományos közlemény: Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance. Molecular Syndromology, 2026. DOI: 10.1159/000551573 · PubMed 42164825
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Örökletes fruktózintolerancia (HFI)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.