TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambul: 104 hasfájós, FMF-gyanús beteg közül 5-nél akut porfíriát találtak
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az FMF gyanújával gondozott, de genetikai vizsgálattal meg nem erősített 104 beteget hasi fájdalom idején vizeletvizsgálattal szűrték. A betegek közül ötnél akut hepatikus porfíriát mutattak ki. Ezeknél a betegeknél a diagnózis átlagosan 16 évet késett. Az izomgyengeség, a zsibbadás, a magas vérnyomás és a vizelettartási zavar porfíriára utalt. A láz és az ízületi duzzanat viszont inkább FMF-re utalt.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Visszatérő hasi fájdalom esetén a porfíriára is gondolni kell. Egy egyszerű vizeletvizsgálat roham idején segíthet a diagnózisban.
Forrás
Tudományos közlemény: Acute hepatic porphyria masquerading as familial Mediterranean fever: results of a cross-sectional porphobilinogen screening. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026. DOI: 10.1186/s13023-026-04308-3 · PubMed 41857576
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Akut intermittáló porfíria (AIP)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.