TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
50 propionsav-acidémiás beteg hosszú távú eredményei a Hacettepe Egyetemről
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A Hacettepe Egyetem az 1984–2020 között diagnosztizált 50 beteg adatait vizsgálta. A diagnóziskori életkor mediánja 18 nap volt. A betegek 91%-ánál rokonházasság állt fenn. 23 betegnél fejlődési elmaradást vagy értelmi fogyatékosságot észleltek. A követés során 23 beteg meghalt, 27 beteg él.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A betegség ma is súlyos lefolyású lehet. Rendszeres szív- és agyi vizsgálatokra van szükség. A kezelési tervet anyagcsere-szakorvossal közösen készítik el.
Forrás
Tudományos közlemény: Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0366 · PubMed 39953904
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Propionsav-acidémia
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.