Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes anyagcsere-betegség. A szervezet egyes fehérjéket és zsírokat nem tud lebontani, ezért káros savak halmozódnak fel. A tünetek gyakran a születés után néhány nappal kezdődnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, angol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
Nem működik egy enzim, amely bizonyos fehérje-építőköveket és zsírokat bont le. Propionsav és más káros anyagok halmozódnak fel. Ez a felhalmozódás elsavasítja a vért. Leginkább az agy és az idegrendszer károsodik.
A legtöbb csecsemőnél a tünetek néhány nappal a születés után kezdődnek. Ritkábban gyermekkorban, visszatérő rohamok formájában jelentkezik.
Sok országban a kiterjesztett újszülöttkori szűrővizsgálattal kimutatható. Vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg. Ha a családban ismert a génváltozat, születés előtti vizsgálat is lehetséges.
Az ellátás alapja az anyagcsere-dietetikus által összeállított, alacsony fehérjetartalmú diéta és speciális tápszer. Az orvos bizonyos vitaminokat és táplálékkiegészítőket javasolhat. Roham idején a kórházban folyadékot és cukrot adnak, szükség esetén dialízist végeznek. Gyakori rohamok esetén egyeseknél májátültetés is szóba jöhet. Új kezeléseket kutatnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők általában egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasság esetén nagyobb a valószínűsége, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Propionic acidemia · NORD: Propionic Acidemia
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem az 1984–2020 között diagnosztizált 50 beteg adatait vizsgálta.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07643844
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05130437
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04159103
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT06664840
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:35
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C50.E0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.