Tüdőbetegségek
Örökletes betegség, amelyben kevés a tüdőt és a májat védő egyik fehérje. Fiatal korban emfizéma, vagyis tüdőkárosodás, illetve májbetegség alakulhat ki.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, német, angol, spanyol, olasz). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Tüdőbetegségek” csoporton keresztül követheti.
Az alfa-1-antitripszin a májban termelődő fehérje. A tüdőt a szervezet egyik saját, erős enzimjétől védi. Ha ebből a fehérjéből kevés van, vagy hibás, a tüdő léghólyagocskái károsodnak. A hibás fehérje a májban felhalmozódva a májat is megterhelheti. A dohányfüst felgyorsítja a tüdőkárosodást.
A tüdőtünetek többnyire 25–50 éves kor között kezdődnek. Egyeseknél egyáltalán nincsenek tünetek.
Megmérik a vér alfa-1-antitripszin-szintjét. Genetikai vizsgálattal meghatározzák a géntípust. A légzésfunkciós vizsgálatok és a CT kimutatják a károsodást. Ez a vizsgálat azoknak javasolt, akiknél fiatal korban vagy dohányzás nélkül alakult ki COPD (krónikus obstruktív tüdőbetegség).
A legfontosabb lépés soha nem dohányozni, illetve leszokni a dohányzásról. Létezik engedélyezett kezelés, amely a hiányzó fehérjét vénásan pótolja. Ezt pótlókezelésnek nevezik. A tüdő- és májproblémákat külön kezelik. Súlyos esetben tüdő- vagy májátültetés végezhető. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség kodomináns módon öröklődik. A súlyos hiányhoz két hibás gén szükséges: egy az anyától, egy az apától. Akinek csak egy hibás génje van, annál a fehérje szintje kissé alacsonyabb. Két hordozó szülőnél minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermeknél súlyos hiány alakul ki. Rokonházasságban ez az esély nagyobb lehet. A testvérek vizsgálata és genetikai tanácsadás is javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Alpha-1 antitrypsin deficiency · MedlinePlus: Alpha-1 antitrypsin deficiency · Orphanet: Alpha-1-antitrypsin deficiency (ORPHA:60)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
Samsunban 563, emfizéma nélküli bronchiectasiás beteget szűrtek.
TörökországDiagnózis és szűrés
Samsunban a tüdőtágulásban (emphysemában) szenvedő betegeket alfa-1-antitripszin-hiányra szűrték.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 17 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 8 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07431112
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06389877
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06996756
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07227207
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07555483
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
KoreaKutatások és klinikai vizsgálatok
Koreában 20 központból 86 LAM-ban szenvedő nő adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem 290 PCD-s (primer ciliáris diszkinéziás) beteg adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Koç Egyetem 200, biopsziával diagnosztizált beteget követett legfeljebb 15 évig.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:60 · ICD-11 5C5A
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.