Szem- és hallásbetegségek
Örökletes hallásvesztéssel járó betegség. A legtöbb gyermeknél veleszületett súlyos hallásvesztés van. Egyeseknél később megnagyobbodik a nyakon lévő pajzsmirigy; ezt golyvának nevezik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.
Az SLC26A4 nevű génben bekövetkezett változás a belső fület és a pajzsmirigyet érinti. Ez a gén egy olyan fehérjét állít elő, amely apró részecskéket, például sókat szállít a sejtekbe. Ha a fehérje hibás, a belső fül és a pajzsmirigy nem fejlődik megfelelően. A belső fül egyik csatornája kitágul; ezt tágult vestibularis aqueductusnak nevezik.
A tünetek személyenként eltérőek.
A fül-orr-gégész megkérdezi, mikor kezdődött és hogyan alakult a halláscsökkenés. A belső fület MR- vagy CT-vizsgálattal képezik le. A kitágult csatorna és a kevesebb tekervényű csiga a diagnózis felé vezet. A vérből végzett génvizsgálat alátámasztja a diagnózist.
A betegségnek nincs célzott kezelése, de vannak támogató módszerek. Fontos a korán elkezdett hallás- és beszédfejlesztés. Hallókészülék vagy cochleáris implantátum, azaz műtéttel beültetett hallást segítő eszköz használható. A fejet érő ütések és a hirtelen nyomásváltozások kerülése segít megőrizni a hallást. A golyvát rendszeresen ellenőrzik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Ahhoz, hogy a gyermek beteg legyen, az anyától és az apától is egy-egy hibás gént kell kapnia. A hordozó szülőknek nincsenek tünetei. Egy hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban nagyobb az esélye annak, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: NIDCD (NIH): Pendred Syndrome · MedlinePlus Genetics: Pendred syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
SzlovákiaDiagnózis és szűrés
Szlovákiában 37 olyan beteget vizsgáltak, akiknek tág volt a belsőfül-vezetékük, vagy Pendred-szindrómájuk volt.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországSGK és térítés
Egy látóideget érintő ritka betegségben alkalmazott gyógyszer bekerült a társadalombiztosítási támogatás körébe, amelyről az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) dönt.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:705 · ICD-11 5A00.02
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.