TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Usher-szindróma Törökországban: az 1-es és a 2-es típus csaknem azonos gyakorisággal fordult elő
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Törökország különböző régióiból 48 beteg esett át szemészeti és fül-orr-gégészeti vizsgálaton. A betegek 29%-a az 1-es, 33%-a a 2-es típusba tartozott. 37%-uknál a típus nem volt meghatározható. A 3-as típusnak megfelelő beteg nem volt. Hét családban ugyanazt a változást találták a MYO7A génben. Ezek a betegek a vártnál enyhébb lefolyású 2-es típusnak feleltek meg.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez egy kis, előzetes vizsgálat. A törökországi betegeknél a gén és a tünetek közötti összefüggés eltérhet a más országokban leírtaktól. A típus és a genetikai diagnózis tisztázásához forduljon szemészéhez és fül-orr-gégészéhez.
Forrás
Tudományos közlemény: Epidemiological and genetic insights of Usher syndrome in Turkish population: A cross-sectional preliminary study from University of Health Sciences, Turkey. The Journal of International Medical Research, 2025. DOI: 10.1177/03000605251381475 · PubMed 41200749
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Usher-szindróma
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.