← Összes betegség

Szem- és hallásbetegségek

Usher-szindróma

Örökletes betegség, amely a hallást és a látást egyaránt érinti. A hallásvesztés gyakran veleszületett. A látás az évek során lassan romlik.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A belső fül szőrsejtjei és a retina fényérzékelő sejtjei idővel elpusztulnak. Ezért halláscsökkenés és fokozódó látásvesztés alakul ki. A látásvesztés oka a retinitis pigmentosa nevű szembetegség. Egyes típusokban az egyensúlyszerv is érintett. Három fő típusa van; a leggyakoribbak az 1-es és a 2-es típus.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek súlyossága és kezdetük életkora típusonként eltér.

  • Veleszületett súlyos halláscsökkenés vagy siketség (1-es típus)
  • Veleszületett, enyhétől súlyosig terjedő halláscsökkenés, főként a magas hangoknál (2-es típus)
  • Születéskor normális hallás, majd gyermekkorban kezdődő halláscsökkenés (3-as típus)
  • Látási nehézség éjszaka és félhomályban
  • Az oldalirányú látás csökkenése, idővel csőlátás
  • Egyensúlyzavar; késői ülés és járás (1-es típus)
  • A szemlencse elhomályosodása, azaz szürkehályog (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az orvos megvizsgálja a hallást, az egyensúlyt és a látást. A pupilla kitágítása után megvizsgálják a retinát. Látótérvizsgálat, ERG és OCT végezhető. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist.

Kezelés és ellátás

Jelenleg nincs kifejezetten erre a betegségre engedélyezett kezelés. A korai támogatás segít a hallás és a látás lehető legjobb kihasználásában. Hallókészülék vagy cochleáris implantátum, azaz a belső fülbe ültetett hallásjavító eszköz alkalmazható. A gyengénlátók segédeszközöket és látástréninget kapnak. Szükség esetén Braille-írást és jelnyelvet tanítanak. A génterápiával kapcsolatos kutatások folynak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Minden típusa recesszív módon öröklődik. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A hordozó anyának és apának nincsenek tünetei. Rokonházasságban ez az esély nagyobb lehet. A genetikai tanácsadás elmagyarázza a családnak a kockázatokat és a vizsgálati lehetőségeket.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Usher syndrome · National Eye Institute (NIH): Usher Syndrome · Orphanet: Usher syndrome (ORPHA:886)

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Gyermekkor, Csecsemőkor, Újszülöttkor

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Usher-szindróma

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 7 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Szem- és hallásbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:886 · ICD-11 LD2H.4

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.