TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Elazığ, 11 XLA-s gyermek: a diagnózis medián 4,5 éves korban született meg, a kezeléssel csökkentek a fertőzések
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A Fırat Egyetemen (Elazığ) X-hez kötött agammaglobulinaemiás gyermekek hosszú távú adatait vizsgálták. A húszéves időszak alatt gondozott 11 fiút vonták be a vizsgálatba. A tünetek medián 12,7 hónapos korban kezdődtek, a diagnózis pedig medián 4,5 éves korban született meg. Azoknál a gyermekeknél, akiknek családjában nem volt beteg, nagyobb volt a diagnózis késése. Immuntámogató kezeléssel és megelőző antibiotikummal az éves fertőzésszám 16,9-ről 2,09-re csökkent.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ha a családban előfordul ez a betegség, a fiúcsecsemők korai vizsgálata gyorsíthatja a diagnózist. Ez kis, egyközpontú vizsgálat; a kezelési tervet immunológussal készítik el.
Forrás
Tudományos közlemény: Beyond Recurrent Infections: Immune Dysregulation Manifestations, Genotype-phenotype Heterogeneity, and Three Novel BTK Variants in X-linked Agammaglobulinemia. Iranian Journal of Allergy, Asthma, and Immunology, 2026. DOI: 10.18502/ijaai.v25is11.22497 · PubMed 42825907
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: X-hez kötött agammaglobulinaemia (Bruton-betegség)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.