Vér- és immunrendszeri betegségek
Örökletes immunhiány, amelyben a szervezet nem tud ellenanyagot termelni. Szinte mindig férfiakat érint. Gyakori, visszatérő bakteriális fertőzések jelentkeznek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A B-sejtek ellenanyagot termelő fehérvérsejtek. Az ellenanyagok megjelölik a kórokozókat, és lehetővé teszik elpusztításukat. Ebben a betegségben a BTK gén hibája miatt a B-sejtek nem tudnak kifejlődni. A szervezet nagyon kevés ellenanyagot termel, és fogékonnyá válik a fertőzésekre.
Az első 1-2 hónapban a csecsemőket az anyától kapott ellenanyagok védik. Ezután visszatérő fertőzések kezdődnek.
A vérben megmérik az ellenanyagszinteket, és mindegyik nagyon alacsony. A vérben a B-sejtek számát is vizsgálják; nagyon kevés B-sejt található. A diagnózist a BTK génben bekövetkezett változást kimutató genetikai vizsgálat erősíti meg.
Az alapkezelés a hiányzó ellenanyagok rendszeres pótlása. Ezt a kezelést vénásan vagy a bőr alá adják. Csökkenti a fertőzéseket, és javítja az életminőséget. A fertőzéseket antibiotikummal kezelik. Néha megelőző antibiotikumot is adnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség X-hez kötött recesszív módon öröklődik, és szinte mindig fiúkat érint. Hordozó anya minden terhességénél 4-ből 1 az esélye, hogy beteg fiú születik. A hordozó nőknek nincs immunproblémájuk. Beteg apa minden lánya hordozó lesz, a fiai viszont nem lesznek betegek. A betegek körülbelül felénél a családban nincs más beteg. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: X-linked agammaglobulinemia · NORD: Agammaglobulinemias, Primary
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Fırat Egyetemen (Elazığ) X-hez kötött agammaglobulinaemiás gyermekek hosszú távú adatait vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06954441
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT01821781
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:47
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 4A01.00
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.