TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun trovata una variante del gene dell'alfa-1 antitripsina in 31 di 794 pazienti con enfisema
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
A Samsun i pazienti con enfisema polmonare sono stati sottoposti a screening per il deficit di alfa-1 antitripsina. Con una goccia di sangue secco prelevata dalla punta del dito sono stati testati 794 pazienti. In 31 pazienti, cioè nel 4%, è stata trovata una variante genetica. Il deficit è stato osservato soprattutto nel tipo di enfisema diffuso a tutto il polmone. Sei pazienti hanno ricevuto il trattamento che sostituisce la proteina mancante.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Nelle persone con enfisema, soprattutto se si sono ammalate in giovane età o senza aver fumato, questo semplice test può permettere una diagnosi precoce. Se il test sia necessario lo valuta lo pneumologo.
Fonte
Articolo scientifico: Alpha-1 Antitrypsin Genotype Distribution in Patients with Emphysema. International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease, 2025. DOI: 10.2147/COPD.S531347 · PubMed 40821999
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Deficit di alfa-1 antitripsina (AATD)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.