Malattie dei polmoni
Malattia ereditaria in cui una proteina che protegge polmoni e fegato è scarsa. In giovane età possono comparire enfisema, cioè danno ai polmoni, o malattia del fegato.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, tedesco, inglese, spagnolo, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei polmoni».
L'alfa-1 antitripsina è una proteina prodotta nel fegato. Protegge i polmoni da un potente enzima dell'organismo stesso. Se questa proteina è scarsa o alterata, gli alveoli dei polmoni si danneggiano. La proteina alterata può accumularsi nel fegato e affaticare anche il fegato. Il fumo di sigaretta accelera il danno ai polmoni.
I sintomi polmonari spesso iniziano tra i 25 e i 50 anni. Alcune persone non hanno mai sintomi.
Nel sangue si misura il livello di alfa-1 antitripsina. Con il test genetico si stabilisce il tipo di gene. Le prove respiratorie e la TC mostrano il danno. Questo test è consigliato alle persone con BPCO in giovane età o senza aver fumato.
Non fumare mai o smettere di fumare è il passo più importante. Esiste una terapia approvata che sostituisce per via endovenosa la proteina mancante. Si chiama terapia sostitutiva. Per i problemi ai polmoni e al fegato si fanno anche trattamenti specifici. Nei casi gravi si può eseguire il trapianto di polmone o di fegato. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si eredita in modo codominante. Per una carenza grave servono due geni alterati, uno dalla madre e uno dal padre. Nelle persone con un solo gene alterato la proteina è un po' bassa. Per due genitori portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio con carenza grave è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei questa probabilità può aumentare. Si consigliano anche il test per fratelli e sorelle e la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Alpha-1 antitrypsin deficiency · MedlinePlus: Alpha-1 antitrypsin deficiency · Orphanet: Alpha-1-antitrypsin deficiency (ORPHA:60)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun sono stati sottoposti a screening 563 pazienti con bronchiectasie senza enfisema.
TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun i pazienti con enfisema polmonare sono stati sottoposti a screening per il deficit di alfa-1 antitripsina.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 17 studi interventistici attivi per questa malattia. 8 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07431112
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06389877
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06996756
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07227207
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07555483
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Corea del SudRicerca e studi clinici
In Corea del Sud sono state studiate 86 donne con LAM provenienti da 20 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato le cartelle di 290 pazienti con DCP (discinesia ciliare primaria).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Koç ha seguito fino a 15 anni 200 pazienti con diagnosi confermata da biopsia.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:60 · ICD-11 5C5A
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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