MondoDiagnosi e screening
Il modello di intelligenza artificiale popEVE ha classificato le varianti genetiche dannose nella diagnosi delle malattie rare
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Ricercatori della Harvard Medical School e del CRG di Barcellona hanno presentato su Nature Genetics popEVE, un modello di intelligenza artificiale che usa dati evolutivi. Nei dati di oltre 31.000 famiglie il modello ha classificato in gran parte correttamente le cause note e ha trovato 123 nuovi geni candidati. Si distingue perché può essere usato anche senza i dati dei genitori.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Questo strumento può aiutare a riesaminare i dati genetici nelle famiglie che non hanno ancora ricevuto una diagnosi. La decisione resta comunque al medico specialista.
Fonte
Articolo scientifico: Proteome-wide model for human disease genetics. Nature Genetics, 2025. DOI: 10.1038/s41588-025-02400-1 · PubMed 41286104
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.