TurchiaDiagnosi e screening
Screening neonatale della SMA in Turchia: nei neonati individuati presto la mortalità è scesa nettamente
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In Turchia l'effetto dello screening neonatale della SMA è stato studiato con uno studio nazionale multicentrico. Sono stati inclusi neonati con due copie del gene SMN2 trattati con nusinersen. Nei 96 neonati individuati con lo screening la mortalità è stata del 6,3 per cento. Nei 162 neonati diagnosticati per i sintomi prima dello screening era del 30,9 per cento. Il 48 per cento dei neonati individuati con lo screening ha camminato da solo, contro il 9 per cento dell'altro gruppo.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Se lo screening sul sangue del tallone indica una SMA, è molto importante iniziare il trattamento rapidamente.
Fonte
Articolo scientifico: Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.08.003 · PubMed 42580234
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Atrofia muscolare spinale (SMA)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.