UEDiagnosi e screening
In Europa il progetto Screen4Care ha definito un elenco di 245 geni per lo screening genetico neonatale
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Il progetto Screen4Care, sostenuto dall'UE, ha pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases il pannello TREAT di 245 geni da usare nello screening genetico neonatale. I geni sono stati scelti con criteri come la trattabilità, l'età di esordio e la gravità. Il pannello sarà sperimentato in circa 20.000 neonati in Italia, Germania e Francia.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
In Europa si sta costruendo una base scientifica per lo screening genetico neonatale. Questa base riguarda quali malattie lo screening includerà.
Fonte
Articolo scientifico: TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of Screen4Care. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03692-6 · PubMed 40375093
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.