TurchiaRicerca e studi clinici
Studio sulla sindrome di Sotos da 14 centri in Turchia: esaminati 48 bambini
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan. Dei 48 bambini in totale, 42 hanno avuto diagnosi di Sotos e 6 di Malan. Nel gruppo Sotos sono state trovate 38 alterazioni del gene NSD1. Di queste, 23 erano descritte per la prima volta. Quasi tutti i bambini avevano un ritardo dello sviluppo.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
È un ampio studio nazionale su queste sindromi in Turchia. Per la diagnosi si possono usare insieme diversi test genetici. Quale test sia adatto lo decide il genetista.
Fonte
Articolo scientifico: Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70225 · PubMed 42618064
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Sotos
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.