Sindromi genetiche e altre
Sindrome genetica con crescita eccessiva nell'infanzia. La testa è grande e il bambino è più alto dei coetanei. Possono comparire difficoltà di apprendimento.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Nella maggior parte delle persone una copia del gene NSD1 non funziona. Questo gene regola i geni legati alla crescita e allo sviluppo. Per questo il bambino cresce in fretta e lo sviluppo può esserne influenzato. La statura da adulti è di solito nella norma.
I sintomi variano da persona a persona. Si possono osservare:
Il medico valuta l'aspetto tipico del viso, la crescita rapida e il ritardo dello sviluppo. L'età ossea è spesso avanzata. Il test genetico conferma la diagnosi mostrando l'alterazione del gene NSD1.
Il trattamento viene pianificato in base ai sintomi di ciascuna persona. Pediatri, endocrinologi, neurologi e ortopedici lavorano insieme. Cuore, reni, udito e colonna vertebrale vengono controllati regolarmente. La fisioterapia sostiene il movimento. Logopedia, terapia occupazionale ed educazione speciale sono utili. Si valutano anche i problemi di sonno e di comportamento. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
In circa 95 persone su cento non ci sono altri malati in famiglia. In questi casi l'alterazione genetica è nuova. La malattia si trasmette in modo dominante. Cioè per ogni figlio di una persona colpita la probabilità è di 1 su 2. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Sotos syndrome · NORD: Sotos Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Diyarbakır, in una paziente di 41 anni che si era presentata con vertigini e dolore al petto, è stata riscontrata la sindrome di Bundgaard, un disturbo ereditario del ritmo cardiaco.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:821
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD2C
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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