TurchiaRicerca e studi clinici
Turchia, studiati 69 pazienti con xeroderma pigmentoso in 12 centri: trovate 30 nuove varianti genetiche
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In Turchia 12 centri hanno studiato insieme 69 pazienti di 52 famiglie. Il sottotipo più frequente è stato XP-C, nel 55% dei pazienti. L'età media alla diagnosi era di 9 anni. Questa età variava secondo il sottotipo. Il gruppo ha trovato 30 nuove varianti genetiche. Nel 26% dei pazienti madre e padre non erano consanguinei. Ma in 11 di questi 18 pazienti un parente lontano aveva la stessa malattia.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Questo studio mostra quali sottotipi sono frequenti nei pazienti in Turchia. Il sottotipo può influire sul piano di follow-up. Per il test genetico e la consulenza familiare chieda al Suo medico.
Fonte
Articolo scientifico: Genotype-phenotype associations in a robust cohort of 69 patients with xeroderma pigmentosum across Türkiye: a multicentre study. The British Journal of Dermatology, 2026. DOI: 10.1093/bjd/ljaf533 · PubMed 41483010
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Xeroderma pigmentoso (XP)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.