Xeroderma pigmentoso (XP)

Che cosa accade in questa malattia?

I raggi ultravioletti del sole, cioè gli UV, danneggiano il DNA delle cellule. Le cellule sane riparano questo danno. Nella XP questa riparazione non avviene bene. Per questo la pelle esposta al sole e gli occhi si danneggiano facilmente. In alcune persone è colpito anche il sistema nervoso.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi iniziano spesso nella prima infanzia o nei primi anni di vita.

• Scottature gravi dopo pochi minuti al sole (in circa la metà)
• Lentiggini sul viso e sulle braccia prima dei 2 anni (quasi in tutti)
• Pelle secca e cambiamenti del colore della pelle
• Sensibilità dolorosa degli occhi alla luce
• Arrossamento degli occhi e opacità dello strato trasparente dell'occhio
• Tumori della pelle che possono iniziare già nell'infanzia
• Perdita dell'udito, problemi di equilibrio e di cammino (in una parte)

Come si fa la diagnosi?

Si sospetta la diagnosi in base ai sintomi e alla storia familiare. Il test genetico trova l'alterazione nei geni della XP e conferma la diagnosi. Dopo la diagnosi si controllano la pelle, gli occhi, l'udito e il sistema nervoso.

Terapia e assistenza

Non esiste una cura definitiva per la malattia. La cura più importante è proteggere rigorosamente la pelle e gli occhi dai raggi UV. Si usano indumenti protettivi, cappello, occhiali che filtrano gli UV e crema solare. A casa e a scuola le fonti di UV vengono misurate e ridotte. Sui vetri si può applicare una pellicola che filtra gli UV. Pelle e occhi vengono controllati a intervalli regolari. Le macchie precancerose e i tumori vengono trattati presto. Può essere necessario un integratore di vitamina D. Ci si tiene lontani dal fumo di sigaretta. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

La XP si trasmette in modo recessivo. Per ammalarsi servono due geni alterati: uno dalla madre e uno dal padre. I genitori portatori di solito non hanno sintomi. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Nei matrimoni tra consanguinei può aumentare la probabilità che due portatori si incontrino. Un test precoce nei fratelli permette una protezione precoce. Si consiglia la consulenza genetica.