トルコ研究と臨床試験
アンカラのディジョージ症候群患者72人：免疫の所見と重い経過の目印を調査
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
Hacettepeで、ディジョージ症候群の患者72人が経過観察されました。この症候群は22q11.2欠失症候群とも呼ばれます。診断時の年齢の中央値は1.7年でした。最も多い所見は、顔立ちの特徴、神経系の所見、生まれつきの心臓の異常でした。患者の42%でリンパ球（白血球の一種）の数が少ない状態でした。リンパ球が少なかった患者のうち六人が亡くなりました。カルシウムの低下、心臓の異常、T細胞の少なさが、重い経過の目印として見られました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
この病気では、免疫の状態が人によって大きく異なります。血球数と免疫の検査による定期的な経過観察が大切です。予防接種や感染症対策については、主治医にご相談ください。
情報源
学術論文： Clinical and Immunological Features of a Large DiGeorge Syndrome Cohort. Journal of Clinical Immunology, 2025. DOI: 10.1007/s10875-025-01884-0 · PubMed 40461840
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
関連する疾患： 22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）
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