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遺伝性の症候群とその他の病気

22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）

第22染色体の小さな一部が欠けていることで起こる、生まれつきの病気です。心臓の形の異常、感染症の繰り返し、学習の困難がよくみられます。症状は人によって大きく異なります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

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病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

22番染色体の中ほどから、30〜40個の遺伝子を含む小さな部分が欠けています。この欠失は体のほぼあらゆる場所に影響することがあります。最も影響を受けやすいのは、心臓、口蓋（口の天井）、免疫の仕組み、学習です。同じ家族の中でも、症状は大きく異なることがあります。

どのような症状がありますか？

多くの人では、これらの症状がすべて現れるわけではありません。

  • 生まれつきの心臓の病気
  • 免疫の弱さによる感染症のくり返し
  • 口蓋裂、鼻にかかった話し方、食事の困難
  • 血液中のカルシウムが低いこと、それによる震えや発作
  • 歩くことや話すことの遅れ、学習の困難
  • 注意欠如や自閉症のような発達の違い
  • 聞こえの問題と低身長
  • 成人期に不安などの心の健康の問題が増えること

どのように診断されますか？

診断は多くの場合、生まれて間もなく血液検査で行います。この検査では22番染色体の欠けた部分を調べます。心臓、聞こえ、血液の値も別に確認します。

治療とケア

この病気に特有の治療はありません。定期的に経過をみて、問題が出てきたら治療します。心臓の病気や口蓋裂には手術が必要になることがあります。言語療法、理学療法、栄養の支援が役立ちます。学校での学習支援が大切です。心の健康のために心理的な支援を受けることができます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

約10人に9人では遺伝したものではなく、欠失は偶然に起こります。両親が何かをしたことが原因ではありません。両親にこの病気がなければ、次の子どもに起こるリスクは100分の1未満です。親のどちらかがこの病気の場合、妊娠のたびに受け継がれる確率は2分の1です。軽く影響を受けている親は、自分の病気に気づいていないことがあります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
TBX1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

22q11欠失に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が7件登録されています。そのうち5件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:567 · ICD-11 LD44.N0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。