トルコ診断とスクリーニング
アンカラの遺伝性果糖不耐症の患者9人：甘いものを避けることで診断が見えにくくなることがあります
査読付き論文
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
アンカラ・エトリック市立病院で、遺伝性果糖不耐症の患者さん9人が調べられました。患者さんは八つの別々の家族の出身でした。全員が、甘い食べ物を自然に避けていました。最も多い症状は、嘔吐、脂肪肝、肝機能検査の値の上昇でした。このため尿の糖の検査は陰性となり、診断はALDOB遺伝子検査でつきました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
お子さんが果物や甘いものをはっきり避けている場合は、医師に伝えてください。この病気の診断には遺伝子検査が勧められます。
情報源
学術論文： Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance. Molecular Syndromology, 2026. DOI: 10.1159/000551573 · PubMed 42164825
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
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