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先天性代謝異常症

遺伝性果糖不耐症（HFI）

遺伝性の糖の利用の異常です。体が果物の糖である果糖（フルクトース）を処理できません。果糖を含む食べ物で、嘔吐や低血糖が起こります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, 英語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

フルクトース（果糖）は、果物や砂糖に含まれる糖です。肝臓はこれを、アルドラーゼBという酵素で分解します。この病気では、この酵素が十分に働きません。フルクトースをとると、肝臓に有害な物質がたまります。血糖も下がります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、赤ちゃんが果物、果汁、甘い食べ物をとり始めたときに現れます。

  • 吐き気、嘔吐、腹痛
  • おなかの張りと下痢
  • 血糖の低下
  • 赤ちゃんの体重が増えない
  • 黄疸と肝臓が大きくなる
  • 甘いものや果物を嫌がる（多い）

どのように診断されますか？

医師が症状と食事の経過を評価します。現在、診断の多くは血液を使った遺伝子検査で行います。以前使われていた負荷試験（糖を飲んで反応を見る検査）は危険を伴います。

治療とケア

基本の治療は、フルクトースを避ける食事療法です。この食事は栄養士と一緒に計画します。早く診断され、食事療法を守れば、普通の生活を送ることができます。早期診断は、肝臓や腎臓の障害を防ぐのに役立ちます。医師が定期的に検査を行います。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親は多くの場合、健康な保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、同じ遺伝子をもっている可能性が高くなります。家族には遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Hereditary fructose intolerance · NORD: Fructose Intolerance, Hereditary · Orphanet: Hereditary fructose intolerance (ORPHA:469)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
ALDOB

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

  • 特別な食事療法と治療用の栄養食品 · 代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

果糖不耐症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

ClinicalTrials.govには現在、この疾患について実施中の介入研究は登録されていません。最終確認：2026年10月7日。

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:469 · ICD-11 5C51.50

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。