トルコ研究と臨床試験
アンカラで、コルネリア・デ・ランゲ症候群の患者17人の遺伝子所見を発表
査読付き論文
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
アンカラ・ビルケント市立病院の医師が、コルネリア・デ・ランゲ症候群の子どもたちを調べました。研究には、生後2か月から12歳までの子ども17人が含まれています。全員に、特徴的な顔立ちと成長の遅れがありました。十三人の子どもで遺伝的な原因が見つかりました。いくつかの遺伝子変化は、これまで一度も報告されていませんでした。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
これは一つの施設の小規模な研究です。それでも、トルコでこの症候群を遺伝子検査で確認できることを示しています。検査と家族へのカウンセリングについては、遺伝科に相談できます。
情報源
学術論文： Clinical and Molecular Findings in 17 Patients with Cornelia de Lange Syndrome: Four Novel Variants and an ANKRD11 Gene Variant. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543396 · PubMed 41230206
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
関連する疾患： コルネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）
このページは最新の動きをお伝えするもので、治療を勧めるものではありません。ある治療があなたに適しているかどうかは主治医が判断します。