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遺伝性の症候群とその他の病気

コルネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）

発達に影響する遺伝性の症候群です。ゆっくりした成長、学習の困難、腕や手の形の違いがみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

おなかの中での発達を調節する遺伝子の一つが変化しています。半数以上では、この遺伝子はNIPBLです。成長、知的な発達、顔、腕が影響を受けます。症状は軽いものから重いものまでさまざまです。

どのような症状がありますか？

すべての人に同じ症状が現れるわけではありません。次のようなものがみられることがあります。

  • 生まれる前と後のゆっくりした成長、低身長
  • 学習の困難、多くは中等度から重度
  • 腕、手、指の骨の違い
  • 中央でつながった眉、長いまつ毛、小さく上を向いた鼻
  • 自閉症に似た行動
  • 体毛が多い
  • 難聴や、逆流（胃食道逆流）などの消化の問題
  • ときに口蓋裂、心臓の問題、てんかん発作

どのように診断されますか？

診断は多くの場合、診察と典型的な特徴に基づいて行います。遺伝学的検査が診断を確かめ、特に症状が軽い場合に役立ちます。出生前の超音波検査で疑われることもあります。

治療とケア

ケアは症状に向けたもので、支援的なものです。多くの専門家が協力します。口蓋裂や心臓の問題は手術で治せることがあります。逆流、聞こえ、栄養の問題は注意深く経過をみます。補聴器が役立つことがあります。早期支援、特別支援教育、言語療法が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの子どもでは遺伝子の変化は新たに起こったもので、家族にほかの患者さんはいません。NIPBL、RAD21、SMC3の変化は顕性（優性）遺伝します。この場合、コピーが一つあれば十分です。HDAC8とSMC1Aの変化はX染色体を通じて受け継がれます。女の子では症状がより軽いことがあります。遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Cornelia de Lange syndrome · NORD: Cornelia de Lange Syndrome

基本情報

通常いつ始まりますか？
出生前, 新生児期
関係する遺伝子
SMC1A, NIPBL, SMC3, HDAC8, RAD21, BRD4

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

CdLSに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:199

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： LD2F.1Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。