欧州診断とスクリーニング
欧州で診断のつかない患者の遺伝子データを見直し：506家族で診断
査読付き論文
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
欧州の37の専門施設が、診断がついていない希少疾患のデータを見直しました。Solve-RDというこの研究は、Nature Medicine誌に掲載されました。約六千家族、6,447人の遺伝子データが改めて調べられました。この体系的な見直しにより、506家族で診断がつきました。専門家による追加の検討を合わせると、全体の診断率は12.6%に上がりました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
遺伝子検査で結果が出なかった家族でも、何年も後にデータを見直すことができます。それによって診断がつくこともあります。遺伝の担当医に尋ねてみてください。
情報源
学術論文： Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w · PubMed 39825153
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
このページは最新の動きをお伝えするもので、治療を勧めるものではありません。ある治療があなたに適しているかどうかは主治医が判断します。