米国診断とスクリーニング
ニューヨークで新生児ゲノムスクリーニング：最初の4,000人の赤ちゃんの3.7%で陽性
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
米国ニューヨーク市では、赤ちゃんのかかとからの採血による検査に加えて、ゲノムスクリーニングが行われています。GUARDIANというこの研究の最初の結果が、JAMA誌に掲載されました。家族の72%が参加に同意し、赤ちゃん4,000人がスクリーニングを受けました。スクリーニングでは、治療法があり早く発症する156の病気が調べられました。赤ちゃんの3.7%で結果が陽性でした。その中には、通常のスクリーニングでは調べない病気も含まれていました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
これは研究であり、ゲノムスクリーニングはまだ日常的に行われているものではありません。スクリーニングの結果だけでは診断にはならず、追加の検査で確かめます。
情報源
PubMed (JAMA): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions
学術論文： Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA, 2025. DOI: 10.1001/jama.2024.19662 · PubMed 39446378
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
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