国際研究と臨床試験
乳児期に発症するLAL欠損症の酵素補充療法：登録された乳児29人のうち27人が生存
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
国際的なLAL欠損症（脂質を分解する酵素の欠損による病気）の登録で、乳児期に重い経過をたどった患者29人が調べられました。全員が、欠けている酵素を補う治療を受けていました。治療は中央値で生後2.3か月に始められていました。中央値6.2年の経過観察で、乳児29人のうち27人が生存していました。副作用は、多くの場合重くはありませんでした。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
治療しなければ、この重い型は多くの場合、生後数か月で死に至ります。そのため、早期の診断と治療がとても重要です。トルコでの利用は、TİTCK（トルコ医薬品医療機器庁）とSGK（社会保障機構）の手続きによります。
情報源
学術論文： Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109290 · PubMed 41270440
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
関連する疾患： ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）
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