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ライソゾーム病

ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）

脂肪とコレステロールが細胞にたまる遺伝性の病気です。主に肝臓に影響します。乳児期に始まることも、もっと後に始まることもあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ライソゾーム病」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

細胞の中で、ライソゾーム酸性リパーゼという酵素が足りません。この酵素は脂肪とコレステロールを分解します。足りないと、脂肪が細胞、特に肝臓にたまります。肝臓が大きくなり、時間とともに硬くなることがあります。

どのような症状がありますか？

この病気には二つの型があります。重い型は乳児期、生後最初の数週間に始まり、最もまれです。より軽い型は子どもの時期や大人になってから始まります。

  • 肝臓の腫れ（遅く始まる型ではほぼ全員）
  • 脾臓の腫れ（多い）
  • 嘔吐、下痢、脂っぽい便
  • 体重が増えない（乳児期）
  • 皮膚や白目が黄色くなる（乳児期）
  • 血液中のコレステロールと肝機能の値が高い
  • 肝臓が硬くなる、つまり肝硬変（ときに）

どのように診断されますか？

血液検査で、肝機能の値やコレステロールが高く出ることがあります。血液で酵素の働きを測ります。乾燥ろ紙血（ろ紙にしみ込ませた血液）を使うこともできます。診断はLIPA遺伝子を調べる遺伝子検査で確かめます。

治療とケア

この病気に特化した承認済みの酵素補充療法があります。乳児期の型では、早期の診断と治療がとても大切です。赤ちゃんには、脂肪を制限した特別な食事とビタミンの補充も行われます。一部の人では、幹細胞移植や肝移植が検討されることがあります。コレステロールと肝臓は定期的に確認されます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。両親はふつう健康な保因者です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、このような病気がより多くみられることがあります。きょうだいの検査は、早く治療を始めるために大切です。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Lysosomal acid lipase deficiency · GeneReviews: Lysosomal Acid Lipase Deficiency

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期, 乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

LAL欠損症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ライソゾーム病：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:275761

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C56.0Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。