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先天性代謝異常症

急性間欠性ポルフィリン症（AIP）

遺伝性のヘム合成の異常です。遺伝子を持っている人の多くは症状がありません。一部の人では、激しい腹痛を伴う発作が起こります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ポーランド語, 英語, スペイン語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

HMBS遺伝子の変化によって、ヘムをつくる酵素が少なくなる病気です。ヘムは、血液の中で酸素を運ぶたんぱく質（ヘモグロビン）の大切な部分です。一部の薬、空腹、お酒、ホルモンの変化が発作のきっかけになることがあります。そのとき、肝臓に途中の物質がたまり、神経に影響します。

どのような症状がありますか？

症状は発作の形で現れます。発作は多くの場合20代か30代で始まり、女性に多くみられます。発作と発作の間は、多くの人が元気に過ごせます。

  • 強い、広い範囲の腹痛（最も多い症状）
  • 吐き気、嘔吐、便秘
  • 濃い色や赤っぽい尿
  • 腕や脚のしびれ、筋力低下
  • 速い脈と高血圧
  • 不安、不眠、意識の変化
  • けいれん発作

どのように診断されますか？

原因のわからない腹痛の発作があるとき、この病気が疑われます。発作のとき、尿でポルフォビリノーゲンという物質が高く出ます。ほかの検査でタイプを区別します。遺伝子検査は、家族の検査に役立ちます。

治療とケア

重い発作は入院して治療します。ヘムを含む点滴の治療とブドウ糖の補給を行います。発作を繰り返す大人に対しては、この病気専用に承認された予防の治療もあります。きっかけになるものを避けることが大切です。新しい薬を使う前には、安全かどうかを必ず確認する必要があります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は顕性（優性）遺伝の形で受け継がれます。遺伝子をもつ親から子どもそれぞれに受け継がれる確率は50%です。ただし、遺伝子をもつ人の多くは、一度も発作を起こしません。家族の中で診断がついたら、親族に遺伝子検査がすすめられることがあります。遺伝カウンセリングは、家族にとっての道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Porphyria · NORD: Acute Intermittent Porphyria

基本情報

どのくらい多いですか？
年間の新規患者数: 1 000 000人に1人未満 (欧州) · 有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期
関係する遺伝子
HMBS

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

急性ポルフィリン症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:79276

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C58.1Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。