トルコ研究と臨床試験
トルコの歌舞伎症候群の患者13人で新しい遺伝子所見
査読付き論文
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
アンカラとトラブゾンの遺伝チームが、歌舞伎症候群の患者を調べました。十三人の患者全員で、KMT2D遺伝子に変化がありました。このうち三つは初めて報告されたものでした。心臓と目の所見は11人、腎臓の所見は7人で見られました。六人の患者に難聴がありました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
この症候群は多くの臓器に影響することがあります。そのため、心臓、目、腎臓、耳の検査が大切です。経過観察の計画は医師と話し合ってください。
情報源
学術論文： Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants. European Journal of Medical Genetics, 2025. DOI: 10.1016/j.ejmg.2025.105052 · PubMed 41061959
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
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