歌舞伎症候群

この病気では何が起こりますか？

多くの人ではKMT2D遺伝子に、少数の人ではKDM6A遺伝子に変化があります。これらの遺伝子は、発達の過程でほかの遺伝子のスイッチを入れる調節をしています。そのため、顔、骨格、脳、一部の臓器の発達に違いが生じます。名前は、顔立ちが日本の歌舞伎の化粧に似ていることからきています。

どのような症状がありますか？

症状は軽いものから重いものまでさまざまです。次のようなものがみられることがあります。

• 弓なりの眉、長いまつ毛、長いまぶたの切れ目
• 発達の遅れと学習の困難
• 低身長
• 筋肉の張りの弱さ（筋緊張低下）
• 指先のはっきりしたふくらみ
• 背骨の曲がり、短い小指
• 心臓の問題、中耳炎のくり返しと難聴
• 口蓋裂と歯の問題

どのように診断されますか？

診断は遺伝学的検査、または典型的な特徴に基づいて行います。遺伝学的検査ではKMT2DとKDM6Aの遺伝子を調べます。結果がはっきりしない場合は、特別な「エピジェネティック・シグネチャー」検査が役立つことがあります。

治療とケア

この病気に特有の承認された治療はなく、研究が続いています。ケアは症状に向けたもので、チームで進めます。早期支援、特別支援教育、理学療法、言語療法が大切です。心臓の問題、口蓋裂、股関節や背骨の問題には手術が必要になることがあります。難聴には補聴器や手術を検討することがあります。一部の子どもでは成長ホルモン療法を試みることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの子どもでは遺伝子の変化は新たに起こったもので、家族にほかの患者さんはいません。KMT2Dの変化は顕性（優性）遺伝します。病気の親の子どもでは、それぞれ2分の1の確率です。KDM6Aの変化はX染色体を通じて受け継がれます。遺伝カウンセリングが勧められます。