トルコ研究と臨床試験
Hacettepeの線毛機能不全症の子ども：肺に緑膿菌が定着した子どもでは呼吸の値がより低い
Hacettepe大学は、PCD（原発性線毛機能不全症：気道の線毛がうまく動かず、感染をくり返す病気）の患者290人の記録を調べました。
査読付き論文PCD
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでCOVID-19後のギラン・バレー症候群：神経を包む鞘（髄鞘）が侵されるタイプが多くみられました
イスタンブールの多施設共同研究で、ギラン・バレー症候群の患者さんが比較されました。
査読付き論文ギラン・バレー
トルコ研究と臨床試験
ブルサで、先天性副腎過形成症（CAH）の若者が小児科医から成人の医師へ移る過程が調べられました
Bursa Uludağ大学で、先天性副腎過形成症（CAH）の若者29人が小児科医から成人の医師へ移った過程が調べられました。
査読付き論文CAH
トルコ研究と臨床試験
トルコで、エクリズマブ治療中のPNH患者104人の三分の一以上が強い疲労を報告しました
トルコの18施設で、発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の患者さん104人に対面でのアンケートが行われました。
査読付き論文PNH
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールの早期の肺サルコイドーシスの患者200人：およそ五分の一で病気が再燃
Koç大学は、生検で診断されたサルコイドーシス（体のさまざまな場所に小さな炎症のかたまりができる病気）の患者200人を、最長15年間経過観察しました。
査読付き論文サルコイドーシス
トルコ研究と臨床試験
アンカラの点頭てんかんの赤ちゃん40人：飲み薬のステロイドとACTHで似た結果
Gazi大学は、点頭てんかん（乳児けいれん：赤ちゃんに起こる特殊なてんかん発作）のある赤ちゃん40人を調べました。
査読付き論文ウエスト症候群
トルコ研究と臨床試験
アンカラで、ヌーナン症候群の子どもの半数以上で脳のMRIに所見
アンカラ大学は、ヌーナン症候群（特徴的な顔立ち、低身長、心臓の病気などが見られる遺伝性の病気）の子どもの脳のMRIを調べました。
査読付き論文ヌーナン症候群
トルコ研究と臨床試験
コンヤの成人CVID患者95人：三分の一にホルモンの腺の病気
コンヤで経過観察されている、成人のCVID（分類不能型免疫不全症：抗体が十分に作られない病気）の患者95人が調べられました。
査読付き論文CVID
トルコ研究と臨床試験
トルコの28施設、子ども133人の先天性筋無力症候群：診断は平均2年遅れています
トルコの28施設から、子ども133人が調べられました。
査読付き論文先天性筋無力症
トルコ研究と臨床試験
トルコの14施設によるソトス症候群の研究：子ども48人を調査
トルコの14の施設が、ソトス症候群と、それに似たマラン症候群の子どもたちを共同で調べました。
査読付き論文ソトス症候群
トルコ研究と臨床試験
先天性緑内障の二回目の手術としてのバルブ：アンカラで5年間に成功率がはっきり低下
Gazi大学は、先天性緑内障（生まれつき眼圧が高くなる病気）の子ども27人の目を調べました。
査読付き論文先天緑内障
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、FSHDが疑われた135人のうち121人が、遺伝子検査の組み合わせで診断されました
イスタンブールのある施設に、FSHD（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）が疑われる135人が来院しました。
査読付き論文FSHD
トルコ研究と臨床試験
エラズーのXLAの子ども11人：診断は中央値4.5歳、治療で感染症が減りました
エラズーのFırat大学で、X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）の子どもたちの長期の記録が調べられました。
査読付き論文XLA（ブルトン病）
トルコ診断とスクリーニング
トルコの新生児SMAスクリーニング：早く見つかった赤ちゃんで死亡率が大きく下がりました
トルコで、新生児の脊髄性筋萎縮症（SMA）スクリーニングの効果が、全国の多施設共同研究で調べられました。
査読付き論文SMA
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでバルデ・ビードル症候群の子ども14人に、心臓と糖尿病のリスクを簡単な検査で測る試み
イスタンブール大学医学部で、バルデ・ビードル症候群（肥満、視力の低下、腎臓の問題などが起こる遺伝性の病気）の子ども14人が調べられました。
査読付き論文BBS
トルコ診断とスクリーニング
遺伝性の神経の病気で幅広い遺伝子検査：イスタンブールで63家族の四分の三で原因が判明
Koç大学は、CMT（シャルコー・マリー・トゥース病：手足の末梢神経が少しずつ弱る遺伝性の病気）が疑われる67人を調べました。
査読付き論文CMT
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、移民の赤ちゃんはCAHスクリーニングのかかと採血が遅れています
イスタンブールのスルタンベイリで、一年間に5,934人の赤ちゃんのCAH（先天性副腎過形成症）スクリーニングが調べられました。
査読付き論文CAH
トルコ研究と臨床試験
アンカラで17年間に91件のヒルシュスプルング病手術：長期の問題の多くは手術なしで改善しました
アンカラの小児外科施設で、ヒルシュスプルング病の患者さん91人が調べられました。
査読付き論文ヒルシュスプルング
トルコ研究と臨床試験
イズミルで無虹彩症の患者の細胞から角膜モデルを作製、二つの薬を実験室で試験
イズミルの研究者が、無虹彩症（虹彩が生まれつきないか不完全な病気）の患者の細胞から、小さな角膜モデルを作りました。
査読付き論文無虹彩症
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールのドラベ症候群の子ども18人：遺伝子診断が遅れると、一部の薬で発作が増えた
Bezmialem Vakıf大学で、子ども60人にSCN1A遺伝子の検査が行われました。
査読付き論文ドラベ症候群