トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールの成人CVID患者30人中12人に、病気と関係する可能性のある遺伝子変化
イスタンブール大学で、分類不能型免疫不全症（CVID）と診断された成人に遺伝子検査が行われました。
査読付き論文CVID
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
122件の最新情報 · 5/7ページ
トルコ研究と臨床試験
トルコの全身性カルニチン欠乏症（一次性）患者12人：最も多い所見は心筋症
イスタンブールのCerrahpaşaで、八つの家族の患者12人が調べられました。
査読付き論文カルニチン欠乏症
トルコ研究と臨床試験
トルコの歌舞伎症候群の患者13人で新しい遺伝子所見
アンカラとトラブゾンの遺伝チームが、歌舞伎症候群の患者を調べました。
査読付き論文歌舞伎症候群
トルコ研究と臨床試験
アダナで遺伝子診断を受けたHSPの子ども10人に、6つの新しい遺伝子変化
アダナのある施設で、遺伝学的にHSP（遺伝性痙性対麻痺）と診断された子どもたちが、過去にさかのぼって調べられました。
査読付き論文HSP
トルコ研究と臨床試験
全国の健康記録：トルコには16万人を超えるFMF患者
トルコ保健省のe-Nabız（電子健康記録システム）の記録を使って、トルコのFMF（家族性地中海熱）患者の数が数えられました。
査読付き論文FMF
トルコ研究と臨床試験
アンカラで、VKH病の子ども五人の長期追跡結果（中央値八年）を発表
アンカラの眼科医が、VKH病（フォークト・小柳・原田病）の子ども五人を長期間経過観察しました。
査読付き論文原田病（VKH）
トルコ研究と臨床試験
古典的ホモシスチン尿症でコリンの補給がホモシステインを下げる：イスタンブールの小規模研究
イスタンブール大学は、治療を受けてもホモシステインが高いままの患者15人に、8週間コリンを投与しました。
査読付き論文ホモシスチン尿症
トルコ研究と臨床試験
トルコの11施設の高安動脈炎の患者252人：三分の一に大動脈弁の逆流
トルコの11のリウマチ科施設で、高安動脈炎（大動脈とその枝に炎症が起こる病気）の患者252人が調べられました。
査読付き論文高安動脈炎
トルコ研究と臨床試験
エスキシェヒルで筋生検350件からマッカードル病の患者7人、うち二人に腎不全
エスキシェヒルで2013～2024年に行われた筋生検350件が、過去にさかのぼって調べられました。
査読付き論文マッカードル病
トルコ研究と臨床試験
トルコ南部の先天緑内障：組み合わせ手術の効果は5年間でより長く続いた
トルコ南部の眼科施設で、先天緑内障（生まれつき眼圧が高い病気）の手術が調べられました。
査読付き論文先天緑内障
トルコ診断とスクリーニング
アンカラのスタルガルト病患者50人の遺伝子検査：半数以上で診断を確認
アンカラで、スタルガルト病と診断された患者の遺伝子検査の結果が調べられました。
査読付き論文シュタルガルト病
トルコ診断とスクリーニング
アンカラでALPの値が低い子ども2,243人を調査：16人に低ホスファターゼ症
Ankara Bilkent市立病院で、ALP（アルカリホスファターゼという酵素）の値が低かった子ども2,243人が調べられました。
査読付き論文低ホスファターゼ症
トルコ診断とスクリーニング
サムスンの肺気腫患者794人のうち31人にα1-アンチトリプシンの遺伝子変化
トルコのサムスンで、肺気腫のある患者がα1-アンチトリプシン欠乏症について調べられました。
査読付き論文α1-AT欠乏症
トルコ研究と臨床試験
アンカラの24年間のGSD 1型の患者群：Ia型の39人で一つの遺伝子変化が目立った
アンカラで、2000～2024年に経過観察されたGSD 1型（糖原病の一つの型：肝臓に糖原がたまり、低血糖を起こしやすい病気）の患者が調べられました。
査読付き論文糖原病Ia型
トルコ研究と臨床試験
保健省の電子医療データで初の全国集計：トルコの先天性筋無力症候群の患者は406人
トルコ保健省の電子医療記録が、2015～2024年の期間について調べられました。
査読付き論文先天性筋無力症
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで遺伝性低リン血症の患者50人、最も多い原因はPHEX遺伝子
Marmara大学で、遺伝性の低リン血症（血液中のリンが少ない状態）のある患者50人が遺伝学的に調べられました。
査読付き論文XLH
トルコ研究と臨床試験
アダナの肝型糖原病患者132人：最も多いのは3型
Çukurova大学は、遺伝子診断が確定した患者132人の記録を調べました。
査読付き論文糖原病3型
トルコ診断とスクリーニング
イズミルの第VII因子欠乏症患者34人の遺伝子解析：新しい遺伝子変化を4つ発見
Ege大学で、患者34人のF7遺伝子が調べられました。
査読付き論文第VII因子欠乏症
トルコ研究と臨床試験
遺伝性不整脈のある子どもの家族は不安を抱えている：Hacettepeの患者53人の研究
Hacettepe大学が、遺伝性の不整脈のある子どもとその家族の不安を測定しました。
査読付き論文QT延長症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコのiTTP登録：19施設の患者215人で反応率79.9%
トルコの19の血液内科施設から、iTTP（免疫性血栓性血小板減少性紫斑病）の患者215人が登録されました。
査読付き論文TTP