トルコ診断とスクリーニング
マラティヤで胆道閉鎖症の三つの所見に基づく簡単な診断スコアを開発
İnönü大学で、黄疸のある赤ちゃん70人の記録が調べられました。
査読付き論文胆道閉鎖症
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
140件の最新情報 · 7/7ページ
トルコ研究と臨床試験
トルコの8施設のCTEPH患者187人：併存疾患が手術の判断にしばしば影響
トルコの八つの専門施設で、CTEPH（慢性血栓塞栓性肺高血圧症）の患者187人の記録が調べられました。
査読付き論文CTEPH
トルコ診断とスクリーニング
アンカラの赤ちゃん378人の黄疸の原因：PFICなどの遺伝性の病気が大きな割合
アンカラの二つの小児消化器の施設が、長引く新生児黄疸を調べました。
査読付き論文PFIC
トルコ研究と臨床試験
アンカラの先天性ネフローゼ症候群の子ども29人：腎臓の摘出が一部の患者で負担を軽減
Hacettepeで、NPHS1遺伝子に変化のある子ども29人が調べられました。
査読付き論文フィンランド型
トルコ研究と臨床試験
Hacettepeで網膜芽細胞腫の子ども491人を長期追跡：13人に二つ目のがん
Hacettepe大学は、51年間に経過観察した網膜芽細胞腫の子ども491人を調べました。
査読付き論文網膜芽細胞腫
トルコSGK（トルコ社会保障機構）と保険償還
SMAの治療で三つ目の薬が償還リストに加えられると発表
SMA（脊髄性筋萎縮症）の子どもの治療に使われる薬が、新たにSGK（社会保障機構）の償還（保険による支払い）リストに加えられます。
公的な発表・規制SMA
トルコ研究と臨床試験
スタージ・ウェーバー症候群の小児緑内障：トルコの22眼の手術結果
トルコとエジプトの眼科医が、スタージ・ウェーバー症候群による眼圧の上昇（緑内障）がある子どもたちを調べました。
査読付き論文スタージ・ウェーバー
トルコSGK（トルコ社会保障機構）と保険償還
SGKの償還リストに16の薬を追加、うち一つは遺伝性の神経の病気向け
Sağlık Uygulama Tebliği（SUT、保健実施通達）の改正により、16の薬がSGK（社会保障機構）の償還（保険による支払い）リストに加えられました。
公的な発表・規制
トルコ研究と臨床試験
トルコのゴーシェ病患者29人、酵素補充療法で血液の値が改善し脾臓が縮小
トルコの一つの施設で、1型ゴーシェ病の患者29人の記録が調べられました。
査読付き論文ゴーシェ病
トルコ研究と臨床試験
アンタルヤでMPS VIの子ども17人に幹細胞移植：全員で移植が生着し、酵素の値が正常に
トルコのアンタルヤの一施設で、MPS VI（ムコ多糖症VI型）と診断された子どもへの幹細胞移植の結果が発表されました。
査読付き論文マロトー・ラミー
トルコ研究と臨床試験
全国の健康記録：トルコのNMOSDは10万人あたり約2人
保健省の全国の健康記録が調べられました。
査読付き論文NMOSD
トルコ研究と臨床試験
トルコの血友病遺伝子治療：臨床研究で患者46人が治療を受ける
Hemofili Dernekleri Federasyonu（血友病協会連合）によると、トルコでは臨床研究の中で、血友病の患者46人に遺伝子治療が行われました。
報道血友病
トルコ研究と臨床試験
Hacettepeのプロピオン酸血症患者50人の長期的な結果
Hacettepe大学は、1984年から2020年の間に診断された患者50人を調べました。
査読付き論文プロピオン酸血症
トルコ研究と臨床試験
Hacettepe：ファンコニ貧血で、眼底が正常に見えても目の血管が減少
アンカラのHacettepe大学で、ファンコニ貧血の患者の目の血管が調べられました。
査読付き論文ファンコニ貧血
トルコ研究と臨床試験
トルコのCMT患者311人の遺伝子マップ：潜性（劣性）遺伝のタイプがより多い
イスタンブールで、265家族のCMT（シャルコー・マリー・トゥース病）患者311人が調べられました。
査読付き論文CMT
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールの遺伝性球状赤血球症患者18人で遺伝子パネル：9つの新しい遺伝子変化を報告
Marmara大学で、子どもの患者18人が遺伝子レベルで調べられました。
査読付き論文球状赤血球症
トルコ研究と臨床試験
アンカラで、コルネリア・デ・ランゲ症候群の患者17人の遺伝子所見を発表
アンカラ・ビルケント市立病院の医師が、コルネリア・デ・ランゲ症候群の子どもたちを調べました。
査読付き論文CdLS
トルコ診断とスクリーニング
アンカラのベックウィズ・ヴィーデマン症候群患者18人：国際的な点数表が診断に役立つ
アンカラのBilkent市立病院で、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の子どもが調べられました。
査読付き論文BWS
トルコ保健政策
2025年年次計画：希少疾患センターを増やし、神経筋疾患の部門を30に
トルコ保健省は、希少疾患のための治療・研究センターの数を増やします。
公的な発表・規制
トルコ研究と臨床試験
Gazi病院でGM1ガングリオシドーシスとOTC欠損症の遺伝子治療研究
Gazi大学で、二つの遺伝子治療の臨床研究が進められています。
報道GM1