トルコ研究と臨床試験
イズミルで無虹彩症の患者の細胞から角膜モデルを作製、二つの薬を実験室で試験
イズミルの研究者が、無虹彩症（虹彩が生まれつきないか不完全な病気）の患者の細胞から、小さな角膜モデルを作りました。
査読付き論文無虹彩症
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
190件の最新情報 · 3/10ページ
国際研究と臨床試験
重いVWDの子どもで、遺伝子組換えフォン・ヴィレブランド因子が最長四年まで有効かつ安全
重いフォン・ヴィレブランド病（VWD、出血が止まりにくい遺伝性の病気）のある子ども25人を対象に、第3相試験が行われました。
査読付き論文VWD
米国研究と臨床試験
DBAで飲み薬ビトペルチン、最初の研究では貧血を改善せず
米国で、ステロイド（コルチゾン）に反応しない成人のDBA（ダイアモンド・ブラックファン貧血）患者15人で、ビトペルチンが試されました。
査読付き論文DBA
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでCTEPHの子ども6人に肺動脈の手術：血圧がはっきり低下
Marmara大学で、2011～2025年に、18歳未満の患者6人に合わせて7回の手術が行われました。
査読付き論文CTEPH
欧州研究と臨床試験
フランスで、AADC欠損症の子ども6人に脳への遺伝子治療、運動が改善
フランスで、AADC欠損症（神経伝達物質を作る酵素の欠損による病気）のある患者六人に、脳の左右両側へ遺伝子治療が行われました。
査読付き論文AADC欠損症
トルコ研究と臨床試験
トルコの15施設、子ども88人の原発性高シュウ酸尿症：診断が遅れると腎臓の機能を失うことが多い
トルコの小児腎臓医が、全国登録で原発性高シュウ酸尿症の子どもを調べました。
査読付き論文PH1
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで新生児スクリーニングにより見つかった成人のPKU患者134人：食事療法を自分で管理する人のほうが良好
イスタンブール大学医学部で経過観察されている、成人のフェニルケトン尿症（PKU：特定のアミノ酸を分解できない生まれつきの病気）の患者134人が調べられました。
査読付き論文PKU
オーストリア研究と臨床試験
フリードライヒ運動失調症のオマベロキソロン治療で、悪玉コレステロールが上がることがあります
ウィーンで、オマベロキソロンの治療を始めたフリードライヒ運動失調症の成人17人が一年間経過観察されました。
査読付き論文フリードライヒ
国際研究と臨床試験
軟骨無形成症で飲み薬のインフィグラチニブ、第3相試験で身長の伸びる速さを高めました
試験には3〜17歳の子ども114人が参加しました。
査読付き論文軟骨無形成症
欧州研究と臨床試験
PCDで7か国の患者271人を追跡：約80%が年に一回以上の増悪を経験しました
七か国の11施設で、遺伝的に確定した原発性線毛運動不全症（PCD）の患者さんが一年間追跡されました。
査読付き論文PCD
米国研究と臨床試験
LCHAD欠損症で患者は二年間低脂肪食を守ったが、ビタミン不足は続いた
米国で、LCHAD欠損症のある40人の食事が、二年の間隔をあけて調べられました。
査読付き論文LCHAD欠損症
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで酵素治療を受けるMPS IVAとVIの患者：二年間で脚の所見がやや改善
イスタンブールで、酵素補充療法を受けているMPS（ムコ多糖症：体の中に特定の糖の鎖がたまる病気）の患者14人が、二年間経過観察されました。
査読付き論文モルキオA
トルコ研究と臨床試験
トルコのDMDの成人医療への移行：患者さんの多くが準備は不十分と感じていました
トルコで、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の若者が小児神経科から成人神経科へ移る過程が調べられました。
査読付き論文DMD
スウェーデン研究と臨床試験
スウェーデンの40年間の検査データ：ツェルヴェーガー・スペクトラムはおよそ74,000出生に一人
スウェーデンで、ペルオキシソーム病（細胞の中の小器官ペルオキシソームの働きの異常による病気）と診断されたすべての患者が調べられました。
査読付き論文ツェルウェガー
国際研究と臨床試験
プロジェリアと類似の病気の寿命データをまとめた
スペインの研究者が、プロジェリア（早老症）と類似の病気についての論文169件を調べました。
査読付き論文プロジェリア
米国研究と臨床試験
ベッカー型筋ジストロフィーの試験薬セバセムテン：成人12人で2年間、大きな問題なく使えました
米国で、ベッカー型筋ジストロフィーの成人12人が、試験薬のセバセムテンを24か月使いました。
査読付き論文ベッカー型
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで10年間のギラン・バレー症候群の患者70人：パンデミックの前後で様子は似ていた
Ümraniye教育研究病院で、2015～2025年の成人ギラン・バレー症候群（免疫が末梢神経を攻撃して手足の力が弱くなる病気）の患者70人が調べられました。
査読付き論文ギラン・バレー
国際研究と臨床試験
遺伝性血管性浮腫で一回限りの遺伝子編集治療、第3相試験で発作を減らしました
NEJMに掲載されたHAELO試験は、遺伝性血管性浮腫でロンボグラン ジクルメランを調べました。
査読付き論文HAE
中国研究と臨床試験
X連鎖性網膜分離症で、目への一回の遺伝子治療が子ども12人で安全と判断されました
中国で、5〜18歳の患者さん12人の片目に遺伝子治療が行われました。
査読付き論文網膜分離症
トルコ研究と臨床試験
ガジアンテプの遺伝性球状赤血球症の子ども27人で、注意と行動の問題がより多い
Gaziantep市立病院は、遺伝性球状赤血球症（赤血球が丸く壊れやすくなり、貧血が起こる病気）の子ども27人を調べました。
査読付き論文球状赤血球症