英国研究と臨床試験
慢性肉芽腫症の幹細胞移植後の長期経過:生存率は高いが、晩期の影響が多くみられました
ロンドンで、慢性肉芽腫症のために幹細胞移植を受けた子ども42人が調べられました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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英国研究と臨床試験
ロンドンで、慢性肉芽腫症のために幹細胞移植を受けた子ども42人が調べられました。
国際研究と臨床試験
モルキオ症候群A型での幹細胞移植の結果をまとめた国際研究が発表されました。
イタリア研究と臨床試験
イタリアで、小児期の遅い時期に発症したクラッベ病(神経を包むミエリンが壊れる病気)の患者六人に、幹細胞移植が行われました。
トルコ診断とスクリーニング
サムスンで、肺気腫のない気管支拡張症(気管支が広がったままになり、たんや感染をくり返す病気)の患者563人がスクリーニングされました。
トルコ研究と臨床試験
アンカラ大学の眼科医が、白皮症(アルビニズム)のある50人の目を調べました。
欧州研究と臨床試験
欧州と北米の医師から、このグループの病気のある女性39人の妊娠についての情報が集められました。
トルコ研究と臨床試験
Başkent大学の眼科医が、アルポート症候群の患者34人の目を調べました。
国際研究と臨床試験
CANDIDという研究は、CDKL5欠損症(遺伝子の変化によって幼いころからてんかん発作が起こる病気)のある子どもと若者111人を経過観察しています。
トルコ研究と臨床試験
SAMHD1遺伝子は、エカルディ・グティエール症候群の一つの型の原因となります。
国際研究と臨床試験
ハンチントン病を対象とした、飲み薬ブラナプラムの第2相試験の結果が発表されました。
フランス研究と臨床試験
フランスで、全国の希少疾患登録にあるTRAPS(遺伝性の周期性発熱症候群の一つ)の患者が改めて調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、先天性横隔膜ヘルニアのある赤ちゃん17人に、幅広い遺伝子検査が行われました。
トルコ研究と臨床試験
Ege大学は、ポンペ病(筋肉に糖原がたまり、筋力が落ちる病気)の子ども30人の記録を調べました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブール大学Cerrahpaşa校で、ジュベール症候群の患者が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
ディヤルバクルで、成長ホルモンを受けて最終身長に達したターナー症候群(女性の性染色体の一つが欠けている、または一部が欠けている状態)の患者48人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
Marmara大学で、ARPKD(常染色体潜性(劣性)多発性嚢胞腎)と診断された子ども17人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
トルコのマルマラ地方にある9か所の小児代謝施設が、ミトコンドリア病の子どもを調べました。
トルコ研究と臨床試験
イズミルで、LDLコレステロールがとても高い子ども39人が調べられました。
フランス診断とスクリーニング
フランスで、2017年から2023年にCLN2病(神経セロイドリポフスチン症の一つ)と診断された子ども51人が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Hacettepe大学で、クロイツフェルト・ヤコブ病の患者7人の睡眠記録が調べられました。