トルコ研究と臨床試験
トルコ最大のバルデー・ビードル症候群の症例群：25人全員で遺伝的原因が判明
イスタンブールで、患者25人が多数の遺伝子を調べるパネル検査を受けました。
査読付き論文BBS
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで点頭てんかんに低用量ACTH：心臓に症状のない変化を確認
イスタンブールで、点頭てんかん（乳児けいれん）と診断された赤ちゃん24人が、低用量ACTH治療中に経過観察されました。
査読付き論文ウエスト症候群
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでウィルソン病の女性54人の妊娠131件を調査：四分の三が生児出産に
イスタンブール大学医学部は、ウィルソン病（体に銅がたまる遺伝性の病気）のある女性54人を調べました。
査読付き論文ウィルソン病
米国研究と臨床試験
スミス・マギニス症候群で初めての成長曲線を発表
米国の研究者が、スミス・マギニス症候群の子どものための専用の成長曲線を作りました。
査読付き論文スミス・マギニス
米国・英国研究と臨床試験
ADA欠損症によるSCIDの遺伝子治療：患者62人、中央値7.5年の経過観察で死亡なし
ADA欠損症による重症複合免疫不全症（SCID）で、幹細胞遺伝子治療の長期的な結果が発表されました。
査読付き論文SCID
国際研究と臨床試験
遅発型テイ・サックス病とサンドホフ病でベングルスタットの第3相試験：臨床的な効果は見られず
第3相試験で、成人40人がベングルスタットを、成人19人がプラセボ（偽薬）を服用しました。
査読付き論文テイ・サックス病, サンドホフ病
トルコ研究と臨床試験
トルコのアッシャー症候群：1型と2型はほぼ同じ頻度
トルコのさまざまな地域から集まった患者48人が、目と耳の診察を受けました。
査読付き論文アッシャー症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコの小児期スチル病アンケート：最初の受診で診断がついた子どもはゼロ
イスタンブール大学Cerrahpaşa校が中心となり、スチル病（全身型若年性特発性関節炎）の子どもの家族にアンケートが行われました。
査読付き論文全身型JIA
国際研究と臨床試験
イソ吉草酸血症の診断とケアについて、専門家が15の推奨を発表
国際的な専門家グループが、イソ吉草酸血症（特定のアミノ酸を分解できない代謝の病気）について発表された研究を調べました。
査読付き論文イソ吉草酸血症
中国研究と臨床試験
中国のASA患者28人：肝移植でアンモニアは改善したが、発達の遅れは防げず
上海のある施設で2011～2024年に経過観察された、ASA（アルギニノコハク酸尿症）の患者28人が調べられました。
査読付き論文ASA
国際研究と臨床試験
バーター症候群とギッテルマン症候群の妊娠：発表された症例をまとめた
オーストラリアの医師が、この二つの腎臓の病気での妊娠を調べた論文を探して検討しました。
査読付き論文バーター症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコの全身性カルニチン欠乏症（一次性）患者12人：最も多い所見は心筋症
イスタンブールのCerrahpaşaで、八つの家族の患者12人が調べられました。
査読付き論文カルニチン欠乏症
トルコ研究と臨床試験
トルコの歌舞伎症候群の患者13人で新しい遺伝子所見
アンカラとトラブゾンの遺伝チームが、歌舞伎症候群の患者を調べました。
査読付き論文歌舞伎症候群
トルコ研究と臨床試験
アダナで遺伝子診断を受けたHSPの子ども10人に、6つの新しい遺伝子変化
アダナのある施設で、遺伝学的にHSP（遺伝性痙性対麻痺）と診断された子どもたちが、過去にさかのぼって調べられました。
査読付き論文HSP
国際研究と臨床試験
アンカラ主導、9か国の網膜分離症患者318人：多くの目は手術をせずに経過観察
Gazi大学が中心となり、9か国の14施設がデータを集めました。
査読付き論文網膜分離症
トルコ研究と臨床試験
全国の健康記録：トルコには16万人を超えるFMF患者
トルコ保健省のe-Nabız（電子健康記録システム）の記録を使って、トルコのFMF（家族性地中海熱）患者の数が数えられました。
査読付き論文FMF
フランス研究と臨床試験
PSPで試験薬AZP2006、フランスでの小規模な第2相試験：安全と判断
フランスの三つの施設で、PSP（進行性核上性まひ）の患者に、試験薬AZP2006またはプラセボ（偽薬）が投与されました。
査読付き論文PSP
インド研究と臨床試験
チロシン血症1型の診断の遅れ：インドで子ども18人全員に診断時に肝硬変
インドで、チロシン血症1型の診断が遅れた子ども18人の経過が調べられました。
査読付き論文チロシン血症1型
トルコ研究と臨床試験
アンカラで、VKH病の子ども五人の長期追跡結果（中央値八年）を発表
アンカラの眼科医が、VKH病（フォークト・小柳・原田病）の子ども五人を長期間経過観察しました。
査読付き論文原田病（VKH）
トルコ研究と臨床試験
古典的ホモシスチン尿症でコリンの補給がホモシステインを下げる：イスタンブールの小規模研究
イスタンブール大学は、治療を受けてもホモシステインが高いままの患者15人に、8週間コリンを投与しました。
査読付き論文ホモシスチン尿症